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国卫办妇幼函〔2022〕78号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生安康委：

为贯彻落实《安康中国行为（2019-2030年）》，促进妇幼安康增进行为，进一步增强诞生缺陷防治社会宣扬跟安康教导，晋升"大众优生优育常识程度跟安康素养，我委组织编写了唐氏综合征、血友病、先天性心脏病等3种诞生缺陷疾病防治安康教导焦点信息。现予印发，供各地参考利用。

附件：

1.唐氏综合征防治安康教导焦点信息

2.血友病防治安康教导焦点信息

3.先天性心脏病防治安康教导焦点信息

国度卫生安康委办公厅

2022年3月17驲

附件1

唐氏综合征防治安康教导焦点信息

一、唐氏综合征属严峻的诞生缺陷，是最罕见的一种染色体疾病。

（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最罕见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条而至。

（两）唐氏综合征患者存在严峻、没有可逆的智力阻碍，生涯不克不及自理，长时间须要人赐顾帮衬，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

两、适龄生养可降低唐氏综合征产生危险。

（一）唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体没有离散而至，高龄母亲的卵子老化是产生染色体没有离散的紧张缘故原由。

（两）唐氏综合征的产生危险与母亲临盆岁数有关，跟着母亲岁数增大而增高，父亲的高龄会增长昆裔产生其他遗传病的危险。首倡适龄生养，制止高龄怀胎。

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三、唐氏综合征次要显示为智力阻碍、生长发育缓慢跟特别面容。

（一）唐氏综合征患者诞生时即有较着的特别面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位高等，常张口伸舌，流涎多。

（两）大部分患儿存在分歧水平的智力阻碍，生长发育缓慢，并可伴随先天性心脏病等多种畸形，发起唐氏儿诞生后通例接管超声心动图搜检。

（三）诊断唐氏综合征须要停止遗传学搜检，经由过程染色体核型剖析等搜检手腕确诊。

四、产前筛查跟产前诊断是防备唐氏综合征的无效方式。

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（一）唐氏综合征由染色体异常而至，现阶段尚无根治方式，应踊跃防备产生。

（两）妊妇正在做好孕期保健的根底上，通例接管产前筛查及需要的产前诊断，对孕期发明的唐氏儿实时干涉干与，是防备唐氏综合征的无效方式跟紧张战略。

五、每对配偶皆有孕育唐氏儿的能够，适龄妊妇也应通例接管唐氏筛查。

（一）唐氏综合征的产生大多数为偶发性，适龄妊妇也应知情取舍停止唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评价唐氏儿的怀胎危险。

（两）现阶段被遍及接管的妊妇外周血唐氏筛查包罗血清学筛查跟妊妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕9～13

+6

周）筛查跟孕中期（孕15～20

+6

周）筛查，筛查成果分为高风险、临界危险跟低危险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22

+6

周，筛查成果分为高风险跟低危险。

六、血清学唐氏筛查成果可疑异常的妊妇，应到有资质的医疗机构接管产前诊断。

（一）血清学唐氏筛查高风险的妊妇需接管遗传征询跟产前诊断，依据产前诊断成果，采用针对性医学干涉干与步伐。

（两）血清学唐氏筛查临界危险的妊妇发起到有资质的医疗机构，接管遗传征询，知情取舍无创DNA检测。

（三）产前诊断属母婴保健专项技巧，展开产前诊断的医疗机构跟技术人员须要审批答应，妊妇应到有响应资质的医疗机构接管产前诊断及无创DNA检测。

七、无创DNA检测仅是一种筛查方式，不克不及替换产前诊断。

（一）无创DNA检测是经由过程检测妊妇外周血中胎儿游离DNA片断，评价胎儿患唐氏综合征等罕见染色体异常的危险。

（两）无创DNA检测是针对方针疾病停止危险评价、介于血清学筛查跟产前诊断之间的一种高精度筛查手腕，不克不及替换产前诊断。

（三）无创DNA检测成果不克不及作为停止怀胎的根据，检测成果高风险者，需接管介入性产前诊断及后续遗传征询。

八、血清学唐氏筛查或无创DNA检测低危险妊妇，仍需通例接管产前检查、超声搜检等孕期保健效劳。

（一）因为血清学筛查及无创DNA检测均存在分歧水平的假阳性，低危险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的能够。

（两）唐氏儿有时伴随部门超声软指标异常或布局异常，如颈项通明层（NT）增厚、心脏畸形等，是以唐氏筛查或无创DNA检测低危险妊妇应做好孕期保健，通例接管产前检查及胎儿超声搜检等，如有异常应实时停止介入性产前诊断。

九、高风险人群应正在孕前接管遗传征询，怀孕后间接停止产前诊断。

（一）有以下情况的高风险人群，应正在孕前到医疗机构接管遗传征询及生养指点：高龄怀胎、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、临盆过遗传病或诞生缺陷女、有重复流产或死胎等不良孕产史、打仗致畸物资跟无害情况等高危因素，等等。

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（两）高风险人群怀孕后，应到有资质的产前诊断机构接管遗传征询及产前诊断效劳，需要时对胎儿停止染色体核型剖析等遗传学搜检。

十、唐氏综合征怙恃再生养唐氏儿的危险高于畸形人群，需在遗传征询根底上科学安排生养筹划。

（一）唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常病发几率下。

（两）唐氏儿怙恃再生养前应到有资质的医疗机构接管遗传征询及生养指点，并停止染色体搜检。跟着帮助生殖技巧的开展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）为伉俪单方存在染色体异常的这类家庭孕育安康宝宝供给了一种取舍。

（三）胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对照顾某些已知遗传病基因的配偶，正在体外受精技巧的根底上，从囊胚中拔取部门细胞作为样本停止遗传学检测，挑选没有照顾致病基因的胚胎停止移植的帮助生殖技巧。

十一、唐氏儿应按期接管儿童保健效劳，通例停止预防接种。

（一）唐氏儿可以接种一切通例疫苗，归并重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情不变后，可按计划接种疫苗。唐氏儿接种减毒活疫苗需郑重。

（两）唐氏儿免疫力较低，须要做好儿童保健，留神防备熏染，如伴收后天畸形，可思量手术矫治。

十二、须要采用包罗医疗跟社会效劳在内的综合步伐，进步唐氏综合征患者社会生涯才能。

（一）须要采用综合步伐，对唐氏综合征患者停止耐烦教导跟培训，进步患者生涯质量及其社会适应能力。

（两）大都省分已将为适龄妊妇供给包罗唐氏筛查在内的产前筛查与诊断归入本地民生政策，一些慈悲救济组织也积极参与宣传教育、患儿救济等相关事情，详情请到本地医疗机构跟卫生安康行政部门征询。

（三）2011年联合国大会将3月21驲定为“世界唐氏综合征驲”，并从2012年起每一年举行相关举止，进步"大众对唐氏综合征的意识，提倡齐社会尊敬善待唐氏综合征患者。

附件2

血友病防治安康教导焦点信息

一、血友病是一组凝血因子缺乏招致的遗传性出血性疾病，常显示为自发性出血或轻度外伤后出血不止。

（一）血友病是一组凝血因子缺乏招致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害安康的诞生缺陷疾病。

（两）血友病次要显示为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿造成及枢纽出血。负重枢纽如膝、踝关节及肌肉的重复出血可招致枢纽肿胀、肌肉坏死，进而引发枢纽畸形、肌肉萎缩，以至肢体残疾。

两、血友病分为血友病A跟血友病B，此中血友病A最罕见。

（一）依据缺乏的凝血因子的品种分歧，血友病次要分为血友病A跟血友病B两类，离别为凝血因子Ⅷ跟凝血因子Ⅸ缺乏而至。临床上血友病A最罕见，占比约80％～85%。

（两）依据体内凝血因子活性程度，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）跟重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严峻水平与其凝血因子活性程度相关。

三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，病发与性别有关，普通男性患病，女性多为致病基因携带者。

（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变惹起，遗传纪律是女性传送、男性病发，男性传送、女性照顾。

（两）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因产生渐变便能够呈现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因产生渐变，另一条不渐变，普通不临床症状，即为血友病基因携带者。

四、儿童自幼重复枢纽肿痛是血友病的罕见显示，须要高度重视。

（一）血友病患者常自幼年病发，没有必然有明白的家族史，枢纽肿痛是其罕见显示之一，简单果意识缺乏被误诊。

（两）儿童特殊是男性儿童重复呈现不明缘故原由的枢纽肿痛及举止阻碍，特别是举止后发生发火，要高度重视，实时就诊，制止漏诊跟误诊。

五、高风险人群应正在孕前、产前自动接管遗传征询、基因检测跟产前诊断等效劳。

（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的配偶应正在孕前到有资质的医疗机构，接管遗传征询及生养指点，停止基因检测跟怀胎危险评价，怀孕后尽早停止产前诊断，明白胎儿是不是照顾血友病致病基因，评价胎儿患病危险。

（两）正在遗传征询跟知情取舍的根底上，依据产前诊断成果，针对确诊孕育血友病胎儿的妊妇实行针对性医学干涉干与步伐。

（三）女性血友病患者少少，怀孕后应正在多学科医师指点下，拟定迷信的怀胎临盆筹划，做好孕产期保健跟安康经管，全部孕产期停止凝血因子替换医治。

六、有孕育血友病女危险的生养家庭，可取舍胚胎植入前遗传学检测技巧助孕。

（一）胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对照顾某些已知遗传病基因的配偶，正在体外受精技巧的根底上，从囊胚中拔取部门细胞停止遗传学检测，挑选没有照顾致病基因的胚胎停止移植的帮助生殖技巧。

（两）有孕育血友病女危险的生养家庭可取舍胚胎植入前遗传学检测（PGT）技巧，挑选没有照顾致病基因的胚胎，孕育安康宝宝，条件是怙恃曾经明白了所照顾的致病基因类型。

七、凝血因子替换医治是最无效的止血跟防备出血的步伐。

（一）血友病与生俱来、随同终生，现阶段尚无成熟的根治方式，医治上以凝血因子替代疗法为主，防备毁伤后出血特别是颅内出血极为重要。

（两）依据输注凝血因子机会的分歧，替换医治分为出血后急迫输注凝血因子的按需医治跟出血前纪律输注凝血因子的防备医治两类。

八、防备医治是儿童血友病的首选医治方式，初期持续性、个体化的范例医治至关重要。

（一）防备医治又称规律性替换医治，是出血前有纪律天替换医治，保障凝血因子保持正在必然程度，以防备出血跟枢纽毁伤、降低致残率。首倡重型血友病患者接管防备医治。

（两）血友病医治战略跟方针为无效防治出血及相关并发症，医治的关键在于初期持续性、个体化的范例医治，以改良预后，降低致残率。

九、血友病患者产生急性出血时，应及早就近接管专业救治，并保持RICE（“默默高压”）准则先行自我救济。

（一）血友病患者产生枢纽或肌肉急性出血时，应正在自我救济的同时，及早就近便便前去医疗机构接管专业救治或停止家庭治疗，尽早无效处置惩罚出血，制止并发症的产生。

（两）RICE准则是急性出血时停止凝血因子替换医治的紧张帮助处置惩罚步伐，也是先行自我救济必需保持的根本准则，详细为：“Rest”（制动）受伤后立刻终止运动，让受伤部位静止苏息，防备反复毁伤跟减轻毁伤；“Ice”（冷敷）受伤部位立时冰敷，以加重炎症反映跟肌肉痉挛，减缓痛苦悲伤、抑止肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位利用弹力绷带等停止得当加压包扎，削减出血渗出，减缓肿痛；“Elevation”（举高）举高受伤部位，利于血液回流，削减出血渗出，加重肿痛。

（三）为了便于影象，RICE准则常被业界简化为“默默高压”四字口诀，此中“冷”默示部分冷敷、“静”默示制动静养、“下”默示举高患肢、“压”默示加压包扎。

十、血友病患者应正在血友病诊疗中间接管多学科诊疗与随访经管，正在大夫指点下停止有筹划的家庭治疗。

（一）大都省分已树立血友病分级诊疗系统跟血友病诊疗中间，血友病患者应就近便便到血友病诊疗中间接管由多学科医护人员构成的综合眷注团队的范例诊疗与随访经管。

（两）家庭治疗是血友病患儿正在产生出血后自行或由家眷输注凝血因子及正在家庭实现照顾护士病愈的总称。除病情没有不变跟3岁以下婴幼儿中，血友病患者应正在多学科医师指点下停止有筹划的家庭治疗，患者及其家眷应接管相关教导跟培训，熟知RICE准则等急性出血处置惩罚方式。

十一、血友病患者应做好预防接种跟一样平常保健，连结平衡养分，得当列入运动。

（一）血友病患者可以通例接种各种疫苗，发起接种当天给予凝血因子防备医治后再接种；注重牙齿跟牙龈保健，防备蛀牙跟牙龈疾病招致出血；培育优越饮食习惯，公道膳食，平衡养分，节制体重。

（两）血友病患者可得当列入体育锻炼跟户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中留神护卫，防备磕碰、摔伤，制止猛烈或易致毁伤的运动。户外活动要随身携带急迫止血药物跟物品，确保安全。

十二、血友病患者应尽量避免肌肉注射跟外伤、手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。

（一）血友病患者应加强自我保护意识，削减跟制止拔牙、肌肉注射及外伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他能够影响血小板群集的药物。

（两）血友病患者应尽量避免各类手术跟有创操纵，如必需手术时应自动见告医务人员，并停止凝血因子替换医治。

十三、血友病已归入多项救治保证政策，详情请到本地医疗机构跟卫生安康行政部门征询。

（一）国度已将血友病归入第一批习见病目次、儿童血液病救治保证经管跟大病集合救治规模，将相关医治药物归入国度医保目次，并树立美满天下习见病诊疗协作网，增强血友病患者的范例诊疗、救治保证跟经管。

（两）中华慈善总会、中国妇女开展基金会等慈悲组织积极参与宣传教育、患儿救济等相关事情，协力进步血友病患儿救济保证程度，详情请到本地医疗机构跟卫生安康行政部门征询。

（三）1989年世界血友病同盟将每一年4月17驲设定为“世界血友病驲”，致力于唤起齐社会对血友病的认知跟存眷，并踊跃为血友病患者供给撑持跟资助。

附件3

先天性心脏病防治安康教导焦点信息

一、先天性心脏病是最罕见的一类诞生缺陷疾病。

（一）先天性心脏病简称先心病，是胚胎期心脏及大血管发育异常而至的后天畸形，是儿童最罕见的心脏病。

（两）多年去，先心病始终位居围产期诞生缺陷下病发种首位，是形成新生儿跟婴幼儿殒命的次要缘故原由。

两、先心病与遗传跟环境因素有关，树立安康生涯方法，有助于降低先心病产生危险。

（一）大都先心病患者的病因尚没有清晰，病发次要由遗传、情况及两者相互作用而至。

（两）妊妇高龄怀胎、打仗放射线等有毒有害物质、罹患糖尿病等代谢性疾病，孕早期风疹等病毒感染、服用致畸药物、缺乏叶酸等皆能够与先心病的产生有关。

（三）注重孕前及孕期保健，做好高危因素筛查，踊跃防备病毒感染，制止与病发有关的因素打仗，连结安康生涯方法等对防备先心病存在积极意义。

三、先心病常分为简略型跟复杂型，临床表现及预后果病情的严峻水平分歧差别较大。

（一）简略型先心病平常指心脏畸形简略、疗效及预后优越的心脏缺陷。如单纯的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

（两）复杂型先心病平常指心脏畸形庞大的心脏缺陷。跟着对先心病意识的深化跟诊治技巧的先进，部门复杂型先心病经实时医治也可取得较好疗效及预后，如轻型法洛四联征等；但仍有部门复杂型先心病医治难度年夜、疗效及预后欠佳，或没法实现解剖学及功用矫治，能够须要屡次手术医治。

（三）先心病的临床表现次要在于心脏畸形的严峻水平跟血流动力学转变。轻症者可无较着显示，或渐渐显示出生长发育缓慢、举止耐受力降低、重复呼吸道熏染等症状；重症者可正在诞生后显示为气促、多汗、喂养难题、发绀、发展受限等症状。

四、高风险人群应正在孕前接管遗传征询，孕期通例接管胎儿心脏超声搜检。

（一）先心病的罕见高危因素次要有三类：一是母体因素，如病毒感染、患糖尿病、致畸药物裸露、高龄怀胎等；二是家族因素，如既往有先心病胎儿或患儿怀胎史，怙恃、同胞、（中）祖父母等支属有先心病或先心病相关遗传综合征家族史；三是胎儿因素，如产前超声筛查可疑心脏畸形、颈项通明层（NT）增厚、心脏之外器官畸形、胎心率异常等。

（两）有上述高危因素的高风险人群应正在孕前自动接管针对性的遗传征询及生养指点，孕期通例接管颈项通明层（NT）搜检、胎心音搜检、胎儿超声心动图等搜检，做好围产期先心病筛查跟孕产期保健。

五、妊妇应联合孕产期保健，通例接管胎心音检查和胎儿心脏超声筛查。

（一）胎心音搜检是初期发明胎儿心脏心率异常的紧张手腕，是胎儿先心病筛查的紧张步伐之一。

（两）妊妇应通例接管产前超声搜检，思疑胎儿心脏畸形者发起停止体系超声检查和胎儿超声心动图搜检。胎儿超声心动图最好搜检机会为孕20～24周。

六、孕期发明胎儿先心病者，应通例接管遗传征询及遗传学搜检，消除遗传相关因素而至先心病。

（一）部门先心病与遗传因素相关，染色体病、基因组病及部门单基因病可伴收先心病等后天畸形。

（两）产前发明胎儿先心病，发起接管进一步的介入性产前诊断消除染色体异常、遗传综合征等遗传相关因素，同时接管体系产前超声搜检消除其他畸形。

七、孕期发明胎儿先心病者，应及早追求专业征询跟多学科会诊，接管产前产后一体化经管。

（一）孕期发明胎儿先心病的妊妇，应及早追求多学科会诊跟产前征询，接管多学科评价跟产前产后一体化经管，并正在多学科医师指点下，作出适合的怀胎决议计划，拟定迷信的怀胎筹划，需要时采用针对性医学干涉干与步伐。

（两）极少数患先心病的胎儿正在怀胎中晚期可渐渐减轻并招致预后不良或危及生命，可正在有履历且接管过正规培训的多学科医师指点下，权衡利弊危险，经妊妇及其家眷知情同意，取舍胎儿心脏参与医治（又称胎儿宫内参与医治，FCI），及早阻断病情希望，以期改良远期预后。

八、大都先心病经由过程实时无效医治可以取得优越预后，跟畸形人群一样生涯、学习、事情。

（一）大多数先心病是简略型先心病，经由过程实时医治可以取得惬意疗效跟优越预后；少数先心病没有须要医治，可以自愈，但须要停止严厉的专科评价与监测随访；部门极危重新生儿先心病需在新生儿期急诊手术医治。

（两）先心病患者应正在专科医师指点下，到具有先心病诊疗前提的医疗机构或诊疗中间，依据病情跟个别环境，取舍适宜机会停止手术或参与医治。

九、新生儿诞生后应实时接管先心病筛查，成果阳性者需做心脏超声搜检明白诊断。

（一）新生儿先心病筛查名目是经由过程心脏听诊跟经皮脉搏血氧饱和度测定（又称“单目标法”），为诞生后6～72小时的新生儿展开先心病筛查，成果阳性者须要经由过程超声心动图搜检确诊，并做进一步的评价、决议计划跟医治。

（两）鉴于先心病的复杂性、筛查技巧的局限性及漏筛的可能性，筛查成果阳性者，除通例体检中，如呈现呼吸短促、发绀、多汗、重复肺炎、体重没有增长等环境，应实时就诊搜检。

（三）关于下海拔地域跟偏远地区，发起通例停止学龄前儿童超声心动图筛查。

十、先心病患儿应按期接管随访窥察，病情不变者可通例接种各种疫苗。

（一）先心病患儿应正在专科医师指点下，通例接管包罗预防接种在内的儿童保健效劳跟专科随访窥察，得当运动，增强养分，制止熏染。

（两）生长发育优越、无临床症状、心功能畸形的未经医治患者，和参与医治后或手术医治后3个月复查心功能无异常者，可正在专科医生指点下通例停止预防接种。

（三）有以下情况之一的先心病患者，发起暂缓预防接种：有心功能不全、严峻肺动脉高压等并发症；需屡次住院手术的庞大发绀（紫绀）型先心病；归并免疫缺陷、熏染、严峻营养不良、免疫抑制剂利用等须要专科评价的情况。

十一、有生养筹划的先心病患者应正在多学科医师指点下，停止怀胎危险评价，迷信拟定怀胎临盆筹划。

（一）怀胎跟临盆均可引发血容量增长跟血流动力学转变，增长心脏承担，增大心力衰竭等并发症的产生危险。是以，筹备怀孕的先心病患者应正在多学科医师指点下，依据病情、预后等环境，接管遗传征询跟怀胎危险评价，审慎考虑生养筹划。

（两）病情较沉、心功能优越、怀胎危险低级别者，可正在多学科医师指点跟周密监测随访下怀胎，做好孕产期保健，取舍适宜临盆方法。若怀胎初期呈现肺动脉高压、严峻并发症等环境，发起正在多学科医师指点下，实时采用医学干涉干与步伐。

（三）有能够止矫治手术、筹备怀孕的先心病患者，发起孕前停止手术或参与医治，术后停止怀胎危险评价，正在充足相识病情及怀胎危险的环境下再怀胎。

十二、先心病已归入多项救治保证政策规模，详情请到本地医疗机构跟卫生安康行政部门征询。

（一）先心病已归入国度重特大疾病医疗救济及大病集合救治规模，大都省分已将为妊妇供给胎儿超声筛查在内的产前筛查与诊断、实行先心病患儿救济名目等归入本地民生政策，加重干部就诊承担。

（两）中国红十字基金会等慈悲组织积极参与宣传教育、患儿救济等相关事情，协力进步先心病患者救济保证程度，详情请到本地医疗机构跟卫生安康行政部门征询。

起源：安康中国

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